Dia Nacional da Doença de Pompe: pacientes levam de 7 a 9 anos para receber diagnóstico

O desconhecimento sobre os sintomas da Doença de Pompe, que são muito parecidos com os de outras enfermidades, faz com que os pacientes levem de 7 a 9 anos para obter o diagnóstico1. O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, lembrado em 28 de junho, traz luz a um tema comum quando falamos sobre condições raras: o diagnóstico tardio, capaz de impactar diretamente a qualidade de vida dos pacientes.

Estima-se que uma em cada 40 mil pessoas seja portadora da Doença de Pompe no mundo2. Degenerativa, progressiva e hereditária, a enfermidade caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidade ácida), responsável pela quebra do glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo3. O glicogênio não quebrado gradativamente se acumula nas células musculares e as danifica, levando aos principais sintomas da Doença de Pompe: a fraqueza muscular e as dificuldades para respirar3.

Também estão entre os sinais e sintomas dores crônicas e fadiga3. Ao caminhar, por exemplo, o paciente fica na ponta dos pés, apresentando desvios na coluna vertebral3. “Há dificuldade para realizar atividades simples do dia a dia, como subir escadas, levantar de uma posição sentada ou da cama e pentear o cabelo, devido à fraqueza ou perda da tonicidade muscular”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.

Tais sinais e sintomas são semelhantes aos de muitas enfermidades e, somado ao pouco conhecimento sobre o tema tanto das pessoas como da própria classe médica, há dificuldade em diagnosticar o paciente. Em todo o mundo, pacientes com doenças raras consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD)4.

“A Doença de Pompe é uma patologia rara que provoca uma fraqueza muscular progressiva, que pode manifestar-se em diferentes faixas etárias. A demora no diagnóstico, especialmente quando ela aparece na primeira fase da vida, provoca uma alta taxa de mortalidade. A disseminação de informações sobre a doença é a forma mais efetiva de reverter este quadro, seja pela conscientização dos profissionais da saúde ou através de políticas para a adoção de medidas efetivas, como – por exemplo – a inclusão da patologia no Teste do Pezinho”, afirma Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, instituição que reúne familiares, amigos e pacientes com doenças raras

A Doença de Pompe está ligada ao gene recessivo2. Para que a pessoa seja portadora e afetada, é necessário receber do pai e da mãe os dois alelos anormais do gene produtor da enzima GAA2. Ou seja, há 25% de chance de pais afetados terem um filho portador e afetado (recebedor dos dois alelos anormais); 50% de terem uma criança portadora e não afetada, (recebedor de apenas um alelo anormal); e 25% de terem um filho não portador e não afetado (não recebe nenhum dos alelos anormais)2.

Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento – na infância ou até na idade adulta1. Quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo é possível iniciar o tratamento, que ajuda a retardar seu desenvolvimento e garante melhor qualidade de vida aos pacientes. O tratamento é realizado pela Terapia de Reposição Enzimática, aprovado no Brasil, Estados Unidos e Europa.

Referências

1. van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.
2. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill; 2001; 3389-3420.
3.  Alpha-Glucosidase deficiency in generalized glycogenstorage disease (Pompe’s disease). HERS HG. Biochem J. 1963 Jan; 86():11-6. 4. Engel PA, Gabal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. J Rare Dis. 2013;1(2):1-15.

Comuniquese1 : Talita Mônaco

 

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